Городская больница

Справочник заболеваний и лекарств

Анализ на генетическую тромбофилию

Содержание

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Кровь на генетические тромбофилии. Наследственная или приобретенная тромбофилия и беременность. Алгоритм исследований на гипергомоцистемию

Часто читатели задают вопрос: какой «анализ на тромбофилию» надо сдать, если есть склонность к тромбозам, или тромбозы были в семье. Про анализы при «генетической тромбофилии» и про «полиморфизм генов» подробно рассказывает врач Власенко Наталья Александровна

Не следует забывать, что как дополнительные генетические дефекты, так и клинические факторы риска являются важными со-детерминантами риска тромбоза. Второй наиболее распространенной причиной наследственной тромбофилии является точечная мутация гена протромбина. Эта мутация присутствует у примерно 2% здоровых людей, у 6-7% пациентов с неспецифическим тромбозом и у 18% пациентов в тромбофильных семействах.

Мутация связана со значительным увеличением протромбиновых уровней в плазме, что может быть молекулярным механизмом повышенного риска тромбоза. Гипергомоцистеинемия может быть вызвана генетическими или пищевыми аномалиями в метаболизме гомоцистеина. Венозная тромбоэмболия, ускорение при атеросклерозе и артериальный тромбоз являются хорошо известными проявлениями тяжелой гипергомоцистеинемии. Умеренная гипергомоцистеинемия может быть вызвана генетическими аномалиями, недостаточностью питания витаминов, участвующих в метаболизме гомоцистеина, или комбинацией генетических и питательных факторов.

Врожденная или генетическая тромбофилия

Если коротко, то список рекомендованных анализов на генетическую тромбофилию включает перечисленные стандартные тесты, а при особых показаниях могут быть исследованы некоторые другие генетические факторы. Подробнее на сайте www.pynny. ru

Нажмите на таблицу для увеличения

Генетическая аномалия, которая чаще всего приводит к умеренной гипергомоцистеинемии, является мутацией фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Идентификация наследственных тромбофилий увеличила наше понимание этиологии потенциала венозной тромбоэмболии и гиперкоагуляции в целом. В течение последних 10 лет в некоторых исследованиях предполагалось, что наследственная тромбофилия может быть связана с преэклампсией и другими неблагоприятными результатами беременности. Существует мало доказательств того, как определять и контролировать эти болезни во время беременности.

Как же распознать генетическую тромбофилию?

Подобные диагнозы и последующее лечение определяет врач – человек, который учился этому 6-7 лет, а не “знатоки” на форумах.
Собрать анамнез, выяснить жалобы, провести осмотр – это то, что может сделать доктор на приеме. Но для постановки диагноза “генетическая тромбофилия” этого мало. Обязательно нужно сдать лабораторные анализы на тромбофилию.

Беременность успешна, необходимо избегать кровотечений во время имплантации, ремоделирования эндоваскулярных цитотрофобластов спиральных артерий матери и во время третьей стадии родов, однако, это также требует поддержания жидкости матоплацентарного кровообращения. Поддержание гемостатического баланса во время беременности требует изменений как местной, так и системной коагуляции матки, а также антикоагулянтов и фибринолитических белков. Существует сильная связь между наследственными тромбофилиями и венозной тромбоэмболией, что делает обнаружение этих мутаций логичной целью для стратегий профилактики.

Даже название заболевания нам “сообщает”, что консультация генетика необходима. Подразумевается, что в каком-то гене есть аномалия, которая определяет склонность к томбообразованию. Задача врача-генетика выяснить в каком именно гене это произошло с помощью лабораторого обследования.

Чтобы не возникало сомнений в необходимости подтверждения диагноза и лечения генетической томбофилии, нужно понимать: почему?
Для здоровья опасна не сама тромбофилия, а ее осложнения (инфаркт, инсульт, ТЭЛА, тромбоз мезентериальных сосудов и др.).

Тромбоз — это гипотеза быть наиболее распространенным механизмом, который лежит в основе церебрального паралича во многих случаях тромбофилии у матери или плода, поэтому понимание влияния тромбофилии у матери и плода на исход беременности имеет первостепенное значение, когда рекомендуется для пациентов.

Целью данной статьи является обзор распространенных тромбофилий и их связь с риском венозной тромбоэмболии и неблагоприятными результатами беременности матери, показаниями к скринингу этих состояний и вариантами управления при беременности. Проспективные исследования необходимы, чтобы оценить, так ли это. В этом обзоре также обсуждается литература о тромбофилии плода и ее роль в объяснении некоторых случаев перинатального инсульта, приводящих в конечном итоге к церебральному параличу.

Во-первых, изменить генотип мы не можем, поэтому с наличием генетической тромбофилии нужно смириться.

Во-вторых, эндогенные и экзогенные факторы могут способствовать “старту” тромбофилии. То есть, если генетическая предрасположенность есть, то определенные факторы могут спровоцировать развитие этого состояния. Поэтому, о наличии своих особенностях в генах надо знать, чтобы понимать насколько опасны/полезны могут быть совершенные действия.

Беременность характеризуется потенциальным увеличением коагуляции, снижением антикоагулянтной активности и снижением фибринолиза. Тромботический потенциал беременности усугубляется венозным застоем в нижних конечностях из-за сжатия нижней полой вены и вен таза с помощью растущего кадмия, увеличения количества гормона, опосредованного в венозной емкости, устойчивости к инсулина и гиперлипидемии. Поэтому неудивительно, что венозное тромбоэмболическое заболевание осложняет примерно 1 из 600 родов и является основной причиной материнской заболеваемости в Соединенных Штатах.

В-третьих, при оперативном вмешательстве или инвазивном обследовании отсутствие информации о наличии генетической тромбофилии может значительно повлиять на исход мероприятия.

В-четвертых, предупредить заболевание гораздо проще, чем лечить. Поэтому, разумно корректируя двигательную активность и подбирая правильно рацион питания, ведется профилактика осложнений тромбофилии.

Наследственная тромбофилия и неблагоприятные исходы беременности

Распространенность общих наследственных тромбофилий заключается в следующем. Роль, которая унаследовала или приобрела тромбофилии, может играть в патогенезе преэклампсии, была тщательно исследована в течение нескольких лет. Данные этого исследования показывают, что тромбофилия связана с более чем в 2, 5 раза увеличением риска рецидива преэклампсии. Наблюдение, что у пациентов, у которых ранее была преэклампсия, имеет больший риск для более позднего развития тромбоэмболических событий, является больше эпидемиологических данных, связывающих тромбофилию и преэклампсию.

В пятых, для каждой причины тромбофилии, подбирается индивидуальное лечение. Поэтому, консультироваться у доктора и сдавать анализы необходимо.

Анализы на генетическую тромбофилию

Сначала сдаются неспецифические анализы крови (первый этап), исследования, которые используются для диагностики не только тромбофилии. Они определяют, что есть нарушения в системе свертывания крови.

Мета-анализы и ретроспективное когортное исследование выявили связь между наследственными тромбофилиями и потерей беременности в первом триместре. Национальный институт детского здоровья и развития человеческого потенциала материнско-фетальных сетей медицины Юниса Кеннеди Шрайвер опробовал женщин с низким уровнем риска с меньшей степенью беременности, чем один недельный срок беременности плода.

В целом, недостаточно данных для установить связь между тромбофилией и отслойкой плаценты. Обнаружение тромбофилии в полимере. Это полезно только тогда, когда результаты будут влиять на управленческие решения, и это не полезно в ситуациях, когда лечение указывается для других факторов риска. Исследования могут быть рассмотрены в следующих клинических ситуациях.

Это общий анализ крови , АЧТВ, определение Д-димера, количественное исследование антитромбина III, фибриногена.

При подозрении на тромбофилию в общем анализе должен насторожить повышенный уровень эритроцитов и тромбоцитов.

Активированное частичное тромбопластиновое время АЧТВ – временной интервал, за который образуется сгусток. Этот показатель определяет степень активности факторов свертывания. Снижение этого показателя крови может свидетельствовать о тромбофилии.

В других ситуациях тестирование тромбофилии не рекомендуется. Наследственное исследование тромбофилии у женщин, перенесших рецидивную потерю плода или отслойку плаценты, не рекомендуется. Несмотря на то, что в этих случаях может быть ассоциация, недостаточно клинических доказательств того, что профилактика простуды с нефракционированным гепарином или низкомолекулярным гепарином предотвращает рецидив у этих пациентов. Однако обнаружение антифосфолипидных антител может быть подходящим у пациентов, страдающих от потери плода.

Лабораторные тесты на тромбофилию

По возможности лабораторные анализы должны проводиться удаленно от тромботического события, а пациент не беременен и не должен принимать антикоагулянты или гормональную терапию.

Антикоагулянтные схемы для беременных женщин

Все пациенты с наследственными тромбофилиями должны быть представлены на индивидуальную оценку риска, которая может изменять управленческие решения.

Д-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба, результат расщепления фибрина.
Его наличие в крови возможно при фибринолизе и тромбообразовании. По сути, это маркер этих процессов. При тромбофилии, соответственно, его количество увеличится.

Уровень антитромбина III также будет занижен, так как именно он активирует противосвертывающую систему крови. По названию понятно, что этот белок
препятствует образованию тромбов в кровяном русле.

Рекомендуемая профилактика беременностей, осложненных наследственными тромбофилиями


† Он также известен как скорректированный вес, полная доза. Решение о лечении тромбоза, антикоагулянтной терапии или любой фармакологической терапии зависит от истории венозной тромбоэмболии, тяжести унаследованной тромбофилии и дополнительных факторов риска. Все пациенты с наследственной тромбофилией должны пройти индивидуальную оценку риска, что может изменить управленческие решения. Решение об интенсивности лечения может быть определено другими факторами риска, такими как кесарево сечение, длительная неподвижность, ожирение и семейная история тромбофилии или венозной тромбоэмболии.

Фибриноген – белок, вырабатываемый печенью. Он является основой для образования тромба. Процесс выглядит так: фибриноген-фибрин-тромб.
При тромбофилии показатель повышен.

Второй этап – это специфические исследования: уровень волчаночного коагулянта, антифосфолипидные антитела, уровень гомоцистеина, а также генетические исследования.
Они позволяют дифференцировать тробмофилию с другими заболеваниями.

Внутрипартийное лечение тромбофильных пациентов

Использование пневматических компрессионных сапог или эластичных чулок следует учитывать у пациентов с известной тромбофилией до амбулаторной доставки. Кроме того, профилактика нефракционированного гепарина во время родов должна рассматриваться у пациентов с повышенным риском. Пациентам, получившим профилактическую антикоагулянтную терапию, следует поручить отказаться от инъекций в начале родов. Если вагинальное или кесарево сечение происходит более чем через 4 часа после профилактической дозы нефракционированного гепарина, у пациента нет значительного риска геморрагических осложнений.

Волчаночный антикоагулянт – это специфический белок, который разрушает клеточные мембаны сосудов, прикрепляясь к ним, он начинает участвовать в процессе свертывания крови, провоцируя тромбозы. ВА является иммуноглобалином, это антитело против фосфолипидов. Его появление возможно при аутоиммунных процессах.

Антифосфолипидные антитела . Их несколько видов и наименований (и в том числе – волчаночный антикоагулянт). Они также способны разрушать клеточные мембраны. При увеличении их количества можно думать об антифосфолипидном синдроме.

Кроме того, антитромбиновые концентраты могут использоваться у пациентов с тромбином с дефицитом в перипартийный период. Пациенты, которые будут лечиться варфарином, могут начать лечение сразу же после родов. Первоначальная доза варфарина должна составлять 5 мг в день в течение 2 дней с последующими дозами, определяемыми контролем международного нормированного отношения.

Поэтому следует учитывать альтернативные методы, такие как внутриматочные средства и прогестиновые таблетки или имплантаты, а также барьерные методы. Тем не менее, скрининг всех женщин на тромбофилию перед началом комбинации противозачаточных средств не рекомендуется.

Высокий гомоцистеин встречается и при гиповитаминозе вит. группы В, адинамии, злоупотреблении никотином.

Полиморфизм генов тромбофилии

Генетические исследования при тромбофилии – это отдельный разговор.

Существует понятие «полиморфизм генов». Чтобы понимать для чего нужен анализ на генетическую тромбофилию, нужно знать, что конкретно мы исследуем.

Тромбофилия описывает спектр врожденных или приобретенных нарушений коагуляции, связанных с венозным и артериальным тромбозом. Эти расстройства могут возникать у матери или плода, или одновременно с этим. Учитывая, что у материнской тромбофилии более высокий уровень заболеваемости позже, как тромбофилия матери и плода может привести к побочным эффектам матери и плода. Тромбофилия приводит к тромбозу на границе матери или плода. Тромбоз на стороне плода может быть источником символов, которые обходят печеночную и легочную циркуляцию и перемещаются в мозг плода.

Полиморфизм генов – это разнообразие генов. Если сказать точнее, то один ген может быть представлен несколькими вариантами (аллелями).

На молекулярном уровне это выглядит, как “поезд с вагонами”, где поезд – это ген, а вагоны – нуклеотиды ДНК. Когда “вагоны” выпадают из состава или меняют свою последовательность – это полиморфизм генов. И вариаций может быть миллион.

В результате новорожденный может выдержать катастрофическое событие, такое как перинатальный артериальный инсульт, через артериальный тромбоз, тромбоз венозного синуса в мозге или тромбоз почечной вены. Перинатальный инсульт определяется как инсульт, который происходит между 28 неделями беременности и 28 днями послеродового возраста. Артериальный ишемический инсульт у новорожденных составляет от 50% до 70% случаев врожденного гемиплегического церебрального паралича. В дополнение к этим тромбофилиям важным факторам риска перинатального и неонатального инсульта являются.

Предрасположенность к генетической тромбофилии определяют определенные гены, точнее их мутации, аномальные изменения. Для подтверждения или исключения диагноза проводят комплексное обследование. Все гены, которые “заинтересованы” (могут влиять) на развитие болезни исследуются на молекулярном уровне.

Для определения полиморфизма генов берут на анализ либо кровь, либо эпителий со щеки. Обычно исследуется 8 (минимум) – 14 полиморфизмов.

Тромбоз в плацентарных ворсинах или сосудах; Инфекция, использование внутрисосудистого катетера. Что вызывает перинатальный инсульт? Механизм, лежащий в основе перинатального времени, представляет собой тромбоэмболическое событие, происходящее от внутричерепного или экстракраниального сосуда, сердца или плаценты. Мозг является самым большим и наиболее уязвимым органом плода, восприимчивым к тромбам, которые образуются либо в плаценте, либо в другом месте. Наличие тяжелых сосудистых поражений плода сильно коррелирует с неврологическими нарушениями и церебральным параличом.

Самые распространенные мутации

  • полиморфизм пятого фактора свертывания крови (фактор Лейдена);
    В мутантном гене происходит замещение гуанина на аденин, как следствие, меняются свойства аминокислоты. Наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • мутация второго фактора свертывания крови (протромбин).
    Также замещается аденином гуанин, но в другой позиции.
    Этот полиморфизм может иметь значение для прогноза заболевания у пациентов, принимающих гормональные препараты;
  • полиморфизм I фактора свертываемости крови – фибриногена. В норме фибриноген превращается в фибрин, затем происходит образование тромба.
    При этой мутации процент фибриногена выше, что увеличивает риск образования тромба;
  • полиморфизм седьмого фактора свертывания крови. Является ферментом, активатором IX и X факторов. С помощью
    седьмого фактора происходит образование кровяного сгустка. Когда активируется X фактор, то одновременно происходит активация протромбина, который после превращается в тромбин;
  • полиморфизм XII фактора свертывания крови характеризуется снижением активности фермента. Из-за этого “качество” фибриновых волокон и сгустка страдает, и фибринолиз происходит быстрее;
  • аномалии тромбоцитарных рецепторов к коллагену и фибриногену. При изменении свойств рецепторов увеличивается скорость адгезии тромбоцитов и происходит гиперагрегация тромбоцитов. Такой полиморфизм страшен риском ТЭЛА, инфаркта, невынашиванием беременности, послеоперационными тромбозами.
  • антагонист активатора плазминогена изменяет эффективность активации плазминогена, подавляет процесс фибринолиза.
    Изменяется количество повторов гуанина. Бывает 5 последовательностей повторов оснований гуанина (5G) и 4 повтора оснований гуанина (4G). Второй вариант имеет неблагоприятное прогностическое значение;
  • полиморфизмы дефицита протеинов С и S. Эти два “брата-протеины” являются ингибиторами тромбообразования, то есть препятствуют ему. При их дефиците – тромбы образуются активнее.
    Протеины С и S “работают в команде”. Их основная цель – разрушить V и VIII
    факторы свертываемости крови, чтобы предотвратить выпадение фибрина. Протеин S является кофактором протеина C.

Сейчас такие информативные генетические обследования доступны каждому пациенту. Бережное и внимательное отношение к своему здоровью – залог прекрасного качества жизни независимо от возраста!

Патологическое обнаружение, тромботическая вазоопатия плода, было связано с черепно-мозговой травмой. Церебральный паралич — наиболее распространенная хроническая моторная нетрудоспособность детства. Ежегодно диагностируется это примерно 2 — 2, 5 из каждых 1000 детей. Состояние появляется на ранней стадии жизни, это не результат признанного прогрессирующего заболевания. Факторы риска церебрального паралича многочисленны и неоднородны: недоношенность, гипоксия и ишемия и тромбофилия. Хотя тромбофилия является признанным фактором риска церебрального паралича, сила ассоциации еще не была тщательно исследована.

Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.

Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.

Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.

Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.

В целях избежания прерывания беременности и осложнений, анализ показан в следующих случаях:

  1. Наличие у беременной родственников, у которых в результате исследования были выявлены:
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоз вен ног;
  • тромбы в артериях легких.
  1. Прерывание беременности более двух раз.
  2. Попытки ЭКО, закончившиеся неудачей.
  3. Прием гормонов.

Что такое генетическая тромбофилия?

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

В этой патологии у человека существует и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо

— Реклама —

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G\5G – считается нормой

5G\4G – промежуточный уровень

4G\4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

G\G – показатели в норме

G\A – уровень фибриногена умеренно повышен

A\A – значительное превышение уровня.

  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

G\G – о нормальной активности белка F13

G\T – активность умеренно ниже

T\T – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом T\T патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

G\G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

G\A – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

A\A – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

G\G – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

G\A – имеется предрасположенность к тромбозам

A\A – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкг\мл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования в лаборатории Гемотест выполняются новейшим современным методом пиросеквенирования. Найти полный перечень генетических исследований можно в разделах:

  • «Генетические исследования (индивидуальные гены)»
  • «Генетические исследования (генетические комплексы)»

ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

  • для выявления предрасположенности к тромбозам,
  • для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
  • при наличии тромбоэмболии у родственников,
  • в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
  • курящим людым,
  • при длительных авиаперелетах,
  • людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

ДЛЯ ЖЕНЩИН

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
  • F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
  • CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

  • выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
  • назначить эффективную терапию,
  • избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
  • предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
  • предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

  • перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
  • перед назначением заместительной гормональной терапии,
  • наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
  • наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
  • наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
  • несколько неудачных попыток ЭКО,
  • повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
  • перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Наверх